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The National Library of Medicine (NLM), on the campus of the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, is the world's largest medical library. The Library collects materials and provides information and research services in all areas of biomedicine and health care.
塩基除去修復では、変更された基地は、その結果糖リン酸の切除に続くDNAグリコシラーゼの酵素によって除去される。DNAらせんに残された小さなギャップはDNAポリメラーゼとDNAリガーゼの連続作用によって書き込まれます。
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1）腋窩部やその他の体のひだに現れる褐色の色素、ビロードのようなverrucosityまたは微乳頭腫症で構成される外接メラノーシス。それは、悪性腫瘍、ある種の薬物の投与、または遺伝性疾患の基礎となる、内分泌疾患に関連して発生します。2）灰黒色のいぼ状のパッチを特徴と皮膚疾患は、通常、腋窩または鼠径部や肘や膝の上に位置しており、時々腹部内臓の癌に関連付けられています。
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1）DNAの二つの線形の鎖を一緒に鎖の結合を対向する相補的ヌクレオチド時を想定していることツイストラダーの形状は。2）DNA分子の構造の説明を。DNA分子は、ねじれたはしごのようなお互いの周りを巻く二本鎖から構成されています。各鎖は交互に砂糖のグループ（デオキシリボース）とリン酸基で作られたバックボーンを持っています。各糖に接続され4つの塩基のいずれかです。アデニン（A）、シトシン（C）、グアニン（G）、またはチミン（T）。二つの鎖はチミンと塩基対を形成するアデニン塩基間の結合、およびグアニンと塩基対を形成するシトシンによって一緒に保持されています。
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どのように特定のタンパク質を作る細胞を伝える遺伝子の指示に従ってください。、C、G、TはDNAコードの"文字"である、彼らは化学物質アデニン（A）、シトシン（C）、グアニン（G）、チミン（T）を表し、それぞれ、構成することDNAのヌクレオチド塩基。各遺伝子のコードでは、タンパク質を作るために各段階で必要とされるアミノ酸を指定する3文字の"言葉"を綴るためにさまざまな方法で4つの化学物質を組み合わせたものです。
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1）構成する個々のまたは家族を含むプロセス、、：、確定診断、または遺伝的条件、奇形症候群、または隔離された先天性欠損症を除外するために、評価、自然の歴史と遺伝の役割の議論、医学的管理の問題の識別、計算は遺伝的リスクのとのコミュニケーション、心理社会的支援のための提供または紹介。特定の遺伝性疾患との子孫を持つことのリスクの高い個人やそのため一般的に医療専門家によって提供された2）ガイダンスは、障害、出生前診断テスト、および使用可能な治療法との子孫を生産する可能性に関する情報提供やアドバイスも含まれています。3）遺伝カウンセリングは、専門的な遺伝学の知識と個人や家族と医療サービス提供者の間で専門家の相互作用です。遺伝カウンセラーは家族の中で、条件が遺伝的である可能性があるかどうかを判断し、別の相対的に影響する可能性があります可能性を推定する。遺伝カウンセラーはまた、疾患のリスクを推定するのに役立つかもしれない遺伝子検査を提供し、解釈する。遺伝カウンセラーは、クライアントの懸念に対処するための努力で情報を伝達し、家族が自分の状態やリスクに適応するための心理カウンセリングを提供します。から定義：米国立ヒトゲノム研究所から遺伝用語集を話す。
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1）眼疾患、不安定になったり、目がその機能の構造や機能障害へのダメージを受けずに耐えることができない眼圧を持続的に増加し、その主な特性として有する、様々な形態で発生するが。上昇圧力の影響が濃い妨げ、ライトの周りに色の光輪が見て、そのような光学ディスクの発掘、眼球の硬さ、角膜の麻酔、視力低下として、タイプと重症度に応じて、さまざまな症状で現れることがあります適応、視野欠損、および頭痛。2）視神経乳頭損傷と視力が徐々に失われることが眼球内の圧力の上昇によってマークされた眼の病気を。
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いくつかの本質的な不安定性に起因する突然変異への高い感受性のDNA配列、一塩基置換の不平等なクロスオーバー、または化学的素因傾向、変異が高頻度で観察されている領域。
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